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自闭症全基因测序鉴定新的突变


研究背景



       新的突变在自闭症基因图谱紊乱中是很重要的,但是目前的分析仅局限在1.5%左右的编码基因上。本研究,我们对200个自闭症的父母孩子进行了全基因的测序,并鉴定了生殖突变和体细胞突变。


研究方法






研究结果



1 新突变序列分析。a:不同类型的突变转换与颠换的比例;b:不同的新突变的碱基替换情况。





2  自闭症新突变的来源。a:父母双方来源的生殖突变和体细胞突变;b:父母来源突变会随着父亲年龄的增加而增加,而母亲没有显著影响;c:个体内与个体间突变的距离;d:拷贝数突变。




3  基因组范围内新突变的影响。a:有危害的新突变富集在编码区与非编码区域都;b:非编码区域的新突变在DNase I激活区域显著富集。c:GO富集。






研究结论



       我们发现大部分新的突变来源于父亲,随着年龄的增加而增加。而,附近的新突变,多来源于母亲,常伴随着新的拷贝数的变异。相较于对照,发现一个显著的富集,大约15.6%和22.5是非编码的和遗传非编码的。非编码的突变多富集的基因非编码区域,外显子跳跃的调控区域和DNaseI敏感区域。使用芯片或其他的检测方式,我们也发现2/185自闭症人群中存在异常的甲基化。我们的数据展示了不同的基因组范围上的新突变,并提高了对自闭症人编码基因突变的认识。



参考文献



Genome-wide characteristics of de novo mutations in autism. [Npj Genomic Medicine, 2016]


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